牙齿发育不全患者首次报道LRP6突变新表型

　　北京大学口腔医学院韩东教授领导的研究小组首次报道了携带低密度脂蛋白受体相关蛋白6 (LRP6)突变的牙齿发育不全患者的手前轴多指畸形。该研究题为“罕见表型:手前轴多指与人类lrp6相关的牙齿发育相关”(npj基因组医学(2021)6:93;https://rdcu.be/cA9kT)发表在11月10日的NPJ基因组医学杂志上，这是一本高质量的自然组合杂志。

　　在本研究中，研究人员对3个遗传性牙齿发育家族进行了全外显子组测序和临床评估，以探讨遗传原因和临床表型，并报道了(1)在一个未报道的常染色体显性LRP6杂合突变的牙齿发育家族中发现了一种罕见的手前轴多指畸形表型(c.2840)(2)另一个未报道的常染色体显性LRP6杂合突变(C .1154)G > C;p.Arg385Pro)。

　　研究结果扩大了牙齿发育不全的LRP6突变谱，拓宽了LRP6相关疾病的表型谱，有助于临床医生鉴别诊断，提前靶向致病基因，促进牙齿发育不全患者的遗传学研究。

　　韩教授为通讯作者，学院2021级8年制综合硕士/博士班张留涛博士、于淼助理研究员为第一作者。

　　北京大学发育性牙畸形课题组由冯海兰教授发起，目前由韩教授领导。长期致力于发育性牙畸形的分子机制及其临床转化研究，拥有全球最大的牙齿发育生物库和数字信息库。